| |||
хондродисплазия (= хондродистрофия) | |||
хондродистрофия; ахондроплазия; диафизарная аплазия; болезнь Парро – Мари; хондродисплазия | |||
врождённая хондродистрофия (известное с древности НЗЧ, проявляющееся в нарушении процессов энхондрального окостенения (вероятно, в результате дефектов окислительного фосфорилирования) на фоне нормальных эпостального и периостального окостенений, что ведёт к карликовости за счёт недоразвития длинных костей; наследуется по аутосомно-доминантному типу dimock) | |||
болезнь Парро-Мари |
Achondroplasia: 1 短语, 1 学科 |
遗传学 | 1 |