| ген. |
galactosemia (НЗЧ, характеризующееся катарактой, циррозом печени, гепатомегалией, задержкой роста и развития в результате неспособности утилизировать D-галактозу из лактозы; различные формы Г. обусловлены дефицитом ферментов гексозо-1-фосфатуридилилтрансферазы (ген GALT локализован на участке p13 хромосомы 9), галактокиназы (ген GALK – на участке q23-q25 хромосомы 17), УДФ-глюкозо-4-эпимеразы (ген GALE – на участке p36-p35 хромосомы 1); все формы Г. передаются по аутосомно-рецессивному типу dimock) |
