| |||
| I-cell disease (НЗЧ, характеризующееся наличием в клетках соединительной ткани многочисленных включений (inclusion – "I-клетки"), симптомы – задержка роста и т. п.; Б. "I-к. " обусловлена аутосомной мутацией, ведущей к недостатку фермента N-ацетилглюко-заминфосфотрансферазы (в результате не происходит образования маннозо-6-фосфата), ген GNPTA локализован на участке q21-q23 хромосомы 4) | |||
| type II mucolipidosis; Leroy's I-cell syndrome | |||
| inclusion cell disease (Игорь_2006) | |||
| |||
| pseudo-Hurler's polydystrophy; type III mucolipidosis | |||
| |||
| type I mucolipidosis | |||
|
муколипидоз II типа : 1 фраза в 1 тематике |
| Медицина | 1 |