| gen. |
синдром Марфана (НЗЧ, характеризующееся многочисленными нарушениями зрения, скелета (гиперподвижность суставов и др), внутренних органов (пороки сердца) вследствие аномального развития соединительной ткани; наследуется по аутосомно-доминантному типу, обусловлен мутациями в гене фибриллина (гликопротеин с молекулярной массой 350 кД, основной компонент внеклеточных микрофибрилл), локализованном на длинном плече хромосомы 15 dimock) |
| med. |
болезнь Марфана (наследственное заболевание соединительной ткани, характерными клиническими проявлениями которого являются высокий рост, арахнодактилия (длинные, тонкие, "паукообразные" пальцы рук), гиперподвижность суставов, подвывих хрусталика и миопия, поражение крупных сосудов (аневризма аорты), порок сердца (пролапс митрального клапана) Игорь_2006); арахнодактилия (Игорь_2006); долихостеномелия (Игорь_2006) |
