| Russian | English |
| болезнь Ли | Leigh disease (НЗЧ, наследственная энцефаломиопатия в детском возрасте, характеризуется повышенной восприимчивостью к инфекциям, мышечной слабостью, гипотонией и др. симптомами; обусловлена мутацией в митохондриальном геноме (вероятно, заменой тимина на гуанин в положении 8993, что ведёт к замене аргинина на лейцин в составе 6-й субъединицы фермента АТФазы) dimock) |
| синдром Ли-Фраумени | Li-Fraumeni syndrome (НЗЧ, характеризующееся развитием опухолей различного типа в детском и взрослом возрасте, в частности, рака молочной железы, сарком и др. ; наследуется по аутосомно-доминантному типу, фактор синдрома локализован на участке p13. 1 хромосомы 17 и представляет собой мутацию в опухоль-супрессорном гене TP53 dimock) |