| genet. | Prader-Willi syndrome | синдром Прадера-Вилли (НЗЧ из группы синдромов генных последовательностей, характеризующееся ослабленным мышечным тонусом, уменьшенными конечностями, гипогонадизмом и др. признаками, наиболее типичный из которых – ожирение; болезнь четко разделяется на 2 фазы; генетически С. П. -В. связан с участком q11. 2 длинного плеча хромосомы 15 (локус обозначен PWCR), отмечены пациенты с моносомией, дисомией, трисомией и даже тетрасомией этого участка, а также с его делецией – при этом (в отличие от синдрома Эйнджелмена, связанного с делецией в той же области) С. П. -В. передаётся только по отцовской линии dimock) |