mutation taster med.

[Assanett]

Humangenetische Beurteilung
... DIe gefundene Mutation ist nach unserer Kenntnis bisher nicht bekannt. Sie führt zu dem Austausch eines konservierten Glyzins durch ein Arginin in der triple-helikalen Domäne des Kollagen VII Polypeptides. Mutation taster und PolyPhen 2 stufen diese Veränderung als "disease causing" (score 0.99) oder "probably damaging" (score 1) ein.

Спасибо заранее

[mumin*]

http://www.mutationtaster.org/