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 jaropol

link 28.09.2011 9:53 
Subject: Expressionsausfall gen.
Expressionsausfall

Уважаемые коллеги!

Помогите, пожалуйста, перевести
Expressionsausfall

Речь идет о мутации гена CDKL5,
мутация описывается так:
с.*130>G het/c.*131T>A het
Контекст: антропогенетическая экспертиза, интерпретация результатов.

Контекст:
Die bislang in der Literatur noch nicht beschriebene Ein-Basen Deletion fuehrt zu einem Stoppkodon nach 56 Aminosaeuren und somit mit hohen Wahrscheinlichkeit zu einem vorzeitigen Abbau der messenger-RNA durch "nonsense mediated RNA decay". Schlussendlich resultiert ein Expressionsausfall fuer die mutierte Genkopie.

Большое спасибо!

 artiv

link 28.09.2011 10:59 
Expressionsstörung = veränderte Wirkung
Expressionsausfall - vielleicht ist hier gemeint, dass diese Genkopie keine Wirkung mehr hat (ausgeschaltet)?

 jaropol

link 28.09.2011 11:21 
Danke Ihnen!
Ich denke aber, es hat eher mit einem bestimmten Eukariot-Gen-Abshnitt zu tun, der nach einer Mutation verlorengeht, mit dem sog. exon (Verkuerzung von ex(pressi)on)
http://dic.academic.ru/dic.nsf/dic_biology/6612/ЭКЗОН
Aber ich bin mir ueberhaput nicht sicher...

 Dimpassy

link 28.09.2011 15:54 
блокирование экспрессии

 jaropol

link 28.09.2011 16:03 
Спасибо!

 

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