genetische Mutationen

[ftft]

Контекст таков
5-Methyl-(6S)-tetrahydrofolat wird im Stoffwechsel (siehe Figur 1) aus 5,10-Methylen-(6R)-tetrahydrofolat synthetisiert. Diese biochemische Reaktion wird durch das Enzym Methylentetrahydrofolatreduktase (MTHFR), von dem verschiedene genetische Mutationen bekannt sind, die sich zum Teil in einer eingeschränkten biologischen Aktivität manifestieren (MTHFR C677T Polymorphismus), katalysiert.

интересует именно вот этот кусок: von dem verschiedene genetische Mutationen bekannt sind
как его связать с остальным не пойму и если често это для меня набор слов, а перевести надо!
СПАСИБО

[Tanu]

Эта биохим. реакция катилизируется с помощью энзима ethylentetrahydrofolatreduktase (MTHFR), для которого известны разл. ген. мутации, которые частично манифестиуют в ограниченной биологической активности

Вот, с манифестируют подумать надо

[Gajka]

мутация генов метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR)

[Tanu]

manifestieren значит проявляться

[mumin*]

**...реакция катилизируется с помощью...** звучит не очень. обычно говорят "катализатором реакции является/служит..."

[Tanu]

я не так силен в биохимии :) У FTFT была проблема со связыванием слов воедино. Вот я и .... ну, связал. насколько смог

[G]

катализатором служит энзим... Известно несколько различных генетических мутаций этого энзима, в результате которых его биологическая активность частично ограничивается.

М.б.?