Faktor-V-Leiden, MTHFR-Mutation

[lusita]

Контекст следующий: bei der Patientin war ein Faktor-V-Leidenmangel sowie eine MTHFR-Mutation festgestellt worden.

Faktor-V-Leidenmangel вообще нигде не значится, лишь Faktor-V-Leidenmutation, а что такое MTHFR?

Спасибо

[Icequeen_de]

мутация гена MTHFR

[Icequeen_de]

метилентетрагидрофолат-редуктаза (MTHFR).

[mumin*]

нашлось одно сокращение: Methylentetrahydrofolatreduktase
http://www.medizinische-abkuerzungen.de/

и самая первая ссылка в гуголе выносит на http://www.fvleiden.org/ask/51.html (на английском)
а также
http://ru.wikipedia.org/wiki/Метилентетрагидрофоратредуктаза

[lusita]

Благодарю еще раз.

[mumin*]

Faktor-V-Leidenmangel - недостаток фактора V
"Фактор V (проакцелерин) относится к глобулиновой фракции плазмы крови. Он является предшественником акцелерина (активного фактора). Фактор V синтезируется в печени, поэтому при поражении этого органа может возникнуть недостаточность проакцелерина. Кроме того, существует врожденная недостаточность в крови фактора V, которая носит название парагемофилии и представляет собой одну из разновидностей геморрагических диатезов"
http://www.xumuk.ru/biologhim/262.html