|
Subject: TZG Pathologischer Befund:Sowohl die externe Gewebeprobe (Block "0388/20" vgl. KB 4635/20) sowie die aktuelle Gewebeprobe (R 24222/20, vgl. 1 Bericht) tragen die identische kompelxe MAP2K1 ("MEK1") Exon 2 Sequenzvariante (p.Q56_G61delinsR), jedoch der Histologie entsprechend mit unterschiedlicher Allelfrequenz - Block "0388/20" (50% TZG): 10,9% und Block R 24222720 (90%TZG): 52,6%. Спасибо заранее! |
| О чём в целом речь? Tumorzellgehalt подходит по смыслу? |
|
Речь о меланоме, генетический анализ. 2. Bericht: Ergebnis: A) MAP2K1 Exon 2Sequenzvariante (siehe Kommentar): NM_002755.3:c.167_181del, NP_002746.1:p.Gln56_Gly61delinsArg B) NTRK-1, -2, -3 RNA-Fusion nicht detektiert Kommentar: Sowohl die externe Gewebeprobe (Block "0388/20" vgl. KB 4635/20) sowie die aktuelle Gewebeprobe (R 24222/20, vgl. 1 Bericht) tragen die identische kompelxe MAP2K1 ("MEK1") Exon 2 Sequenzvariante (p.Q56_G61delinsR), jedoch der Histologie entsprechend mit unterschiedlicher Allelfrequenz - Block "0388/20" (50% TZG): 10,9% und Block R 24222720 (90%TZG): 52,6%. Diese Sequenzvariante ist so bereits in den COSMIC und z.B. CIViC Datenbanken dokumentiert. In der Literatur ist die Sequenzvariante in Zusammenhang mit BRAF-Wildtyp Langerhans Histiozytosis sowie einer in vitro nachgewiesenen konstitutiven Aktivierung von ERK (Phosphorylierung) und einer Insensitivität gegenüber einen spezifischen MEK-Inhibitor beschrieben (PMID: 25899310)1. Eine NTRK RNA-Fusion ist nicht nachweisbar, sodass eine Indikationsstellung für eine TRK-gerichtete Therapie molekularpathologisch nicht unterstützt werden kann. Вот контекст! |
|
Раз речь о меланоме, то, скорее всего, это Tumorzellgehalt. См. примеры в соответствующем контексте. Ключевые слова: Tumorzellgehalt, MAP2K1 (MEK1), sequenzierte Exone, Allelfrequenz etc. Der als Tumorzellgehalt angegebene Prozentsatz entspricht dem Verhältnis der Tumorzellen zur Gesamtanzahl der untersuchten Zellen. Es wurde dafür ein geeignetes Areal ausgewählt und selektiv untersucht. Der nach dem Mutationsnamen angegebene Prozentsatz entspricht dem Verhältnis von mutierten Sequenzen zur Gesamtanzahl der amplifizierten Sequenzen dieses Hotspots (sog. allelic frequency). |
| Спасибо, согласен с Вами! |
| You need to be logged in to post in the forum |