генетическое изменение med.

[drifting_along]

Перевожу результат анализа секвенирования BRCA1 с русского на английский.

Колонка называется "характер генетического изменения".
В ней фиксируются мутации. В данном случае фреймшифт-мутация

Как корректно в данном случае перевести "генетическое изменение" - genetic change, genetic alteration, genetic variation?

[гарпия]

genetic variation будет если у вас там сравнивают разных индивидов в группе (полиморфизм) или species между собой

о чем у вас там, поподробнее?

[crockodile]

может, "genetic modification"

[drifting_along]

Анализ - секвенирование генов BRCA1 и BRCA2. Выявлены патогенные мутации. Как я писала, мне нужно перевести название колонки "характер генетического изменения" таблицы. Информация из этой колонки - "фреймшифт-мутация, характерная черта усечения"

[гарпия]

мой вопрос был про то, что представлял из себя study group в вашем контексте

[гарпия]

если у вас там про кого-то одного,то скорее gene change
а если изучается целая популяция и смотрят у кого как, то variation

[Alex_Krotevich]

Это может колонка "Результаты тестирования" - ?

1) Conclusive Results
Positive for a deleterious mutation
No mutation detected

2) Inconclusive Results
Genetic variant of uncertain significance
Genetic variant, favor polymorphism