copy number variable regions gen.

[tigerlama]

This disclosure relates to methods and kits for karyotyping in
which chromosomes are interrogated by amplifying loci that are not
within copy number variable regions ( CNVR) thereof

Предложены способы и инструментарий для кариотипирования, в котором хромосомы детально исследуют путём амплификации локусов, которые не входят в число копий их вариабельных областей????

Неясен смысл термина copy number variable regions (CNVR).

Заранее спасибо!

[witness]

различия индивидуальных геномов по числу копий хромосомных сегментов

..Пока изучаются не столько генетические первопричины аутизма, сколько корреляции тех или иных симптомов с определенными мутациями. Таких мутаций известно уже немало. Так, макроскопические мутации встречаются в 1–2% случаях аутизма, еще в 10% регистрируются мелкие мутации — дупликации генов или делеции. Эти последние принято объединять под общим названием «изменение числа копий генов» (copy number variants, CNV). Если число копий гена равно 0, то это выпадение гена, или делеция, если две копии — то дупликация, но может быть и три копии, и пять, и т. д. Подобные CNV-мутации могут поражать различные локусы в хромосомах. По-видимому, аутизм, так же как и умственная отсталость и эпилепсия, развивается в результате взаимодействия множества наследственных изменений...