| genet. |
Marfan syndrome (НЗЧ, характеризующееся многочисленными нарушениями зрения, скелета (гиперподвижность суставов и др), внутренних органов (пороки сердца) вследствие аномального развития соединительной ткани; наследуется по аутосомно-доминантному типу, обусловлен мутациями в гене фибриллина (гликопротеин с молекулярной массой 350 кД, основной компонент внеклеточных микрофибрилл), локализованном на длинном плече хромосомы 15 dimock); arachnodactyly (НЗЧ, характеризующееся многочисленными нарушениями зрения, скелета (гиперподвижность суставов и др), внутренних органов (пороки сердца) вследствие аномального развития соединительной ткани; наследуется по аутосомно-доминантному типу, обусловлен мутациями в гене фибриллина (гликопротеин с молекулярной массой 350 кД, основной компонент внеклеточных микрофибрилл), локализованном на длинном плече хромосомы 15 dimock) |
