| genet. |
Down syndrome (НЗЧ, обусловленное трисомией по хромосоме 21 нормального хромосомного набора, характеризуется умственной отсталостью и своеобразным внешним обликом (в случаях лёгких проявлений синдрома больные поддаются коррекции); трисомия возникает в результате нерасхождения хромосом 21 при созревании женских половых клеток; могут иметься стёртые признаки С. Д. – при мозаицизме 2n=46/47,21+; С. Д. – одно из наиболее распространенных НЗЧ (частота встречаемости 1-2 случая на 1000 родов); вероятность рождения детей с С. Д. увеличивается с повышением возраста матери, для объяснения чего была предложена гипотеза "воспроизводительных линий" dimock) |
