| genet. |
Thomsen disease (НЗЧ, форма врождённой миопатии, проявляется сразу после рождения и характеризуется произвольными движениями мышц наряду с их усиленным сокращением; в большинстве случаев наследуется по аутосомно-доминантному типу (известны аутосомно-рецессивные случаи, характеризующиеся большей тяжестью), локус Б. Т. расположен на участке q35 хромосомы 7 dimock); myotonia congenita (редкая форма миотонии человека; при В. м. наблюдается резко затруднённое расслабление мышц после их нормального сокращения (явление "контрактуры"); наследуется по аутосомно-доминантному и аутосомно-рецессивному типам dimock) |
