 |
| |||
| Krabbe disease (НЗЧ из группы гликозидозов, обусловленное нарушением синтеза цереброзидов и демиелинизацией нервных волокон из-за отсутствия лизосомной бета-галактозидазы (церамидгалактозидазы); наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген GALC сцеплен с хромосомой 17 dimock); globioid cell leukodystrophy (НЗЧ из группы гликозидозов, обусловленное нарушением синтеза цереброзидов и демиелинизацией нервных волокон из-за отсутствия лизосомной бета-галактозидазы (церамидгалактозидазы); наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген GALC сцеплен с хромосомой 17 dimock); globoid cell leukodystrophy (dimock) | |||
| globoid leukodystrophy (- Бенеке); Krabbe's disease (-Бенеке); Christensen-Krabbe disease (наследуемая энцефалопатия детского возраста, обусловленная снижением активности галактозилцерамид-Я-галактозидазы, с быстро прогрессирующей церебральной дегенерацией, демиелинизацией, проявляющаяся повышением мышечного тонуса, приступами гиперпирексии и нарушениями интеллекта Игорь_2006) | |||
| болезнь Краббе: 7 phrases in 1 subject |
| Medical | 7 |