 |
| |||
| II болезнь Сандгоффа (НЗЧ, характеризующееся резкими нейрологическими отклонениями; обусловлено мутацией в составе гена -субъединицы гексозаминидазы, что приводит к аномальному отложению ганглиозидов; по симптомам Б. С. близка к болезни Тея-Сакса ; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген HEXB локализован на участке q13 хромосомы 5 dimock); болезнь Сандгоффа (dimock) | |||
| болезнь Сандхоффа (наследственный дефект гексозаминидазы, что приводит к накоплению GM2-ганглиозида и других конечных бета-гексоза-минигликолипидов, гликопротеидов и олигосахаридов в мозге и внутренних органах Игорь_2006); GM2-ганглиозидоз тип II (Игорь_2006); амавротическая идиотия Сандхоффа (Игорь_2006) | |||
| Sandhoff disease: 4 phrases in 2 subjects |
| General | 2 |
| Medical | 2 |