 |
| |||
| болезнь Рефсума (НЗЧ, характеризующееся комплексом аномалий (пигментный ретинит, хронические полинейропатии, симметричные поражения суставов, изменения в электрокардиограмме и др), обусловлена дефицитом фермента оксидазы фитановой кислоты; наследуется по аутосомно-рецессивному типу dimock) | |||
| синдром Рефсума (редкое наследственное заболевание, при котором в тканях накапливается фитановая кислота (продукт расщепления жиров), что ведет к повреждению нервов и сетчатки, спастичности мышц и изменениям костей и кожи Игорь_2006); полиневральная атаксия (Игорь_2006); полиневритоподобная гемералопическая гередоатаксия (Игорь_2006); наследственная полиневропатическая атаксия (Игорь_2006) | |||
| Refsum disease: 1 phrase in 1 subject |
| Medical | 1 |