 |
| |||
| гликогеноз VI типа (НЗЧ, характеризующееся задержкой роста, мышечной слабостью и др. симптомами, обусловлено дефицитом печёночной (но не мышечной) фосфорилазы, что ведёт к накоплению в печени гликогена; передаётся по аутосомно-рецессивному типу, ген PYGL локализован на участке q11. 2-q24. 3 хромосомы 14 dimock) | |||
| болезнь Герса; гликогеноз шестого типа; гепатофосфорилазная недостаточность | |||