 |
| |||
| синдром Барта (НЗЧ, характеризующееся тяжёлой кардиомиопатией и нейтропенией; наследуется по сцепленному с полом типу, локус С. Б. расположен на участке q28 Х-хромосомы dimock); 3-метилглутаконовая ацидурия 2 типа (нарушение обмена органических кислот, приводящее к сочетанию прогрессирующей энцефалопатии, нейромышечных и сердечно-сосудистых нарушений с нейтропенией Игорь_2006); Х-сцепленная дилатационная кардиомиопатия (Игорь_2006) | |||