 |
| |||
| псевдогипопаратиреоз (НЗЧ, характеризующееся изменениями скелета и нарушением фосфорно-кальциевого обмена, что приводит к задержке роста, укорочению пальцев, образованию подкожных кальцификатов, отмечаются судороги, умственная отсталость и др. ; передаётся по аутосомно-рецессивному типу; связывается с мутациями гена GNAS1, кодирующего гуанин-связывающий белок и локализованного на хромосоме 20 dimock) | |||
| болезнь Олбрайта; болезнь Олбрайта-Мак-Кьюна-Штернберга (болезнь неясной этиологии, проявляющаяся преждевременным половым созреванием множественной фиброзной остеодисплазией и гиперпигментацией кожи); наследственная остеодистрофия Олбрайта (Игорь_2006); синдром Мак-Кьюна-Олбрайта (Игорь_2006); синдром Фулера-Олбрайта (Игорь_2006) | |||
| синдром Олбрайта (II; наследственный нефрокальциноз с карликовым ростом, обусловленный нарушением синтеза аммиака в почечных канальцах, что приводит к развитию характерной для данного заболевания триады: нефрокальциноза, ацидоза, рахита Игорь_2006); синдром Лайтвуда-Олбрайта (Игорь_2006); ренальный тубулярный дистальный ацидоз (Игорь_2006) | |||
| Albright syndrome: 11 phrases in 2 subjects |
| Medical | 10 |
| Pediatrics | 1 |