| основная мутация | truncal mutation (ранняя мутация, доминирующая во всех раковых клетках в опухоли, встречающаяся как
в первичной опухоли, так и в метастазах: A mutation is defined as truncal if its VAF is above 60% of the average VAF of the five most frequent mutations in the sample; otherwise, it is branch • truncal (i.e., pervasive in all cancer cells in the tumor), https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5442873/ • Другим важным вопросом является наличие несоответствия мутаций в первичной опухоли и метастатических очагах. В частности, у пациентов со светлоклеточным раком почки найдены так называемые truncal (истинно положительные) мутации, встречающиеся как в первичной опухоли, так и в метастазах (Gerlinger M. et al., 2012). https://www.tnimc.ru/upload/publications/monographs/Cherdinceva_2015.pdf  nature.com aguane) |
