Russian | English |
врождённая хондродистрофия | achondroplasia (известное с древности НЗЧ, проявляющееся в нарушении процессов энхондрального окостенения (вероятно, в результате дефектов окислительного фосфорилирования) на фоне нормальных эпостального и периостального окостенений, что ведёт к карликовости за счёт недоразвития длинных костей; наследуется по аутосомно-доминантному типу dimock) |