| синдром Вискотта-Олдрича | Wiskott-Aldrich syndrome (НЗЧ, характеризующееся иммунодефицитом, экземой, редукцией размеров тромбоцитов; локус WAS расположенный на участке p11. 23-p11. 22 X-хромосомы, кодирует белок WASP с мол. массой 56 кДа, который выполняет адаптерные функции при внутриклеточной передаче сигнала во время аггрегации тромбоцитов, индуцируемой тромбином, после их взаимодействия с волокнами коллагена. C-концевая часть WASP взаимодействует с белковым комплексом Arp2/3, участвующим в перестройках цитоскелета, а также с Gтразой CDC42Hs-GTP, принадлежащей Rho-семейству, с последующим их транспортом в подосомы. Через белок CrcL WASP взаимодействует с тирозиновой протеинкиназой syk, основным участником передачи сигналов во время активации тромбоцитов коллагеном Известно более 100 мутаций в гене WAS, большая часть которых изменяет аминокислоты N-концевой части белка WASP dimock) |
