| Russian | English |
| дефицит адгезии лейкоцитов у крупного рогатого скота | bovine leukocyte adhesion deficiency |
| дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы | glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency (синдром врождённой недостаточности фермента глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (Г6ФДГ), обусловливающий избыточный, индуцируемый лекарственными препаратами гликолиз эритроцитов; Д. Г6ФДГ сцеплен с Х-хромосомой и свойственен примерно 100 млн. человек в мире ввиду высокого уровня изменчивости данного фермента – на 1993 известно свыше 300 его аномальных вариантов, детерминируемых 58 мутациями, причём большинство из них – миссенс-мутации (более серьезные повреждения данного гена, как правило, летальны); наиболее распространенным вариантом является Г6ФДГ Средиземноморье, ассоциированный с фавизмом ; синдром Д. Г6ФДГ известен при ряде заболеваний, в частности аллергических, и проявляется в образовании эритроцитов, содержащих дефектный фермент dimock) |
| дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы | G-6-PD deficiency (синдром врождённой недостаточности фермента глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (Г6ФДГ), обусловливающий избыточный, индуцируемый лекарственными препаратами гликолиз эритроцитов; Д. Г6ФДГ сцеплен с Х-хромосомой и свойственен примерно 100 млн. человек в мире ввиду высокого уровня изменчивости данного фермента – на 1993 известно свыше 300 его аномальных вариантов, детерминируемых 58 мутациями, причём большинство из них – миссенс-мутации (более серьезные повреждения данного гена, как правило, летальны); наиболее распространенным вариантом является Г6ФДГ Средиземноморье, ассоциированный с фавизмом ; синдром Д. Г6ФДГ известен при ряде заболеваний, в частности аллергических, и проявляется в образовании эритроцитов, содержащих дефектный фермент dimock) |
| дефицит кислой мальтазы | Pompe disease (Игорь_2006) |
| дефицит кислой сфингомиелиназы | acid sphingomyelinase deficiency (Гера) |
| дефицит пула тромбоцитов | platelet storage pool deficiency (симптом, сопровождающий возникновение некоторых мутаций (у человека – по крайней мере в 7 локусах), для которого характерно увеличение времени кровотечения, уменьшение числа тромбоцитов и т. п. ; Д. п. т. отмечен при ряде НЗЧ – синдромах Чедиак-Хигаши, Вискотта-Олдрича и др dimock) |
| дефицит репарации ошибок спаривания нуклеотидов | mismatch repair deficiency (Liolichka) |
| мутации дыхательного дефицита | respiratory deficient mutations (мутации, нарушающие функционирование дыхательной цепи в клетке, что обусловлено нарушениями структуры и функций цитохромов и ряда др. ферментов; многие М. д. д. семилетальны или летальны dimock) |
| мутация дыхательного дефицита | respiratory deficient mutation (dimock) |
