| Russian | English |
| семейная амилоидотическая полинейропатия | familial amyloidotic polyneuropathy (НЗЧ, характеризующееся аномальным внеклеточным накоплением амилоидных белков, главным из которых является транстиретин (преальбумин); С. а. п. наследуется по аутосомно-доминантному типу с высокой пенетрантностью, в основе заболевания лежит мутация в гене, кодирующем транстиретин (хромосома 5) dimock) |
| семейная атаксия Фридрейха | Friedreich familial ataxia (НЗЧ, характеризующееся врождёнными пороками сердца, прогрессирующими нарушениями координации движения (атаксии) и другими симптомами; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, локус FRDA расположен на участке q13-q21 хромосомы 9 dimock) |
| семейная гиперхолестеринемия | familial hypercholesterolemia (НЗЧ, проявляющееся в увеличении содержания холестерина в крови (свыше 250 мг%); С. г. – одно из наиболее распространенных НЗЧ, в ряде районов мира признак С. г. в гетерозиготном состоянии присутствует с частотой 0,2% (гомозиготы 0,0001%); наследуется по аутосомно-доминантному типу, соответствующий фактор сцеплен с хромосомой 14 dimock) |
| семейная средиземноморская лихорадка | Mediterranean fever (наследственное заболевание неизвестной этиологии, проявляется приступами лихорадки, перитонита и плеврита, у некоторых больных наблюдаются артриты, поражение кожи и амилоидоз Игорь_2006) |
| семейное накопление | familial aggregation (сосредоточение заболеваний в семье jagr6880) |
| семейный ангиоматоз | Hippel-Lindau disease (dimock) |
| семейный коли-полипоз | familial polyposis coli (онкологическое НЗЧ, проявляющееся в виде многочисленных злокачественных кишечных полипов с возникновением в дальнейшем колоректальной карциномы; наследуется по аутосомно-доминантному типу с высокой пенетрантностью мутантного аллеля APC, локализованного на участке q21-22 хромосомы 5 dimock) |
