| наследственные заболевания | hereditary diseases (заболевания, обусловленные хромосомными или генными мутациями; у человека различают Н. з. с полным проявлением мутации (все хромосомные и некоторые генные) – синдром Дауна, гемофилия, фенилкетонурия и др., с неполным (зависящим от условий среды) проявлением мутаций – некоторые формы диабета, подагра и др., возникающие из-за внешних факторов, но обусловленные генетической предрасположенностью к ним – аллергия, атеросклероз, рахит и др. ; среди генных Н. з. выделяют моногенные и полигенные (мультифакторные), а среди моногенных различают формы с разным типом наследования (аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные, доминантные и рецессивные сцепленные с полом); доля Н. з. составляет около 10% всех заболеваний человека dimock) |
