English | Russian |
Hunter syndrome | синдром Гунтера (НЗЧ из группы мукополисахаридозов, проявляется в умственной отсталости, костных деформациях и т. п. – отмечается сходство с клиникой гаргоилизма ; обусловлена дефицитом фермента идуронат-2-синтетазы; наследуется по рецессивному сцепленному с полом типу, ген IDS локализован на участке q27. 3-q28 Х-хромосомы dimock) |