| English | Russian |
| Addison disease | пернициозная анемия (dimock) |
| Addison disease | болезнь Аддисона (прогрессирующая форма анемии, возникающая при нарушении усвоения витамина В12 ; одной из форм этиологии П. а. является наследственная, связанная с генетически детерминированным недостатком витамин-В12-связывающего фактора крови (белка транскобаламина-II: ген TCN2 локализован на длинном плече хромосомы 22); тип наследования не установлен dimock) |
| Albers-Schoenberg disease | врождённый остеопетроз (dimock) |
| Albers-Schoenberg disease | мраморная болезнь (dimock) |
| Albers-Schoenberg disease | болезнь Альберса-Шенберга (НЗЧ, характеризующееся диффузным склерозом костей ("мраморные" кости на рентгенограммах), а также задержкой роста, дефектами печени и селезёнки, летальна в детском возрасте; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, обусловлена дефицитом карбоангидразы, ген которой локализован на длинном плече хромосомы 8 dimock) |
| Alzheimer disease | болезнь Альцгеймера (НЗЧ, характеризующееся прогрессивным нарушениям памяти, утратой навыков (напр., навыков письма), психотическими расстройствами, гиперкинезами и т. п., что связано с диффузной атрофией мозга, проявляется после 55 лет; наследуется по аутосомно-доминантному типу, локус AD1 расположен на участке q21.1 хромосомы 21 dimock) |
| Andersen disease | гликогеноз IV типа (dimock) |
| Andersen disease | болезнь Андерсен (dimock) |
| Andersen disease | болезнь Андерсена (dimock) |
| Andersen disease | амилопектиноз (НЗЧ, характеризующееся дефицитом фермента амило-1,4-1,6-трансглюкозидазы, участвующей в метаболизме гликогена; наследуется по аутосомно-рецессивному или сцепленному с полом типу dimock) |
| autoimmune disease | аутоиммунное аутоаллергическое заболевание (заболевание, в основе которого лежит реакция образующихся аутоантител с собственными тканями организма dimock) |
| autoimmune disease | аутоаллергическое заболевание (dimock) |
| Best disease | болезнь Беста (НЗЧ, характеризующееся прогрессивной дегенерацией желтого пятна (экспрессивность варьирует в широких пределах), атрофией пигментного слоя сетчатки и др. нарушениями; наследуется по аутосомно-доминантному типу, ген, детерминирующий Б. Б., локализован в проксимальной области длинного плеча хромосомы 11 dimock) |
| Cana-Van disease | губчатая дегенерация мозга (НЗЧ, форма лейкодистрофии, характеризуется недостатком фермента аспартоацилазы и повышенным содержанием в моче, плазме и костном мозге метаболита N-ацетиласпарагиновой кислоты, летальна в раннем возрасте; передаётся по аутосомно-рецессивному типу dimock) |
| Cana-Van disease | болезнь Канавана (dimock) |
| cancer-prone disease | наследственное заболевание с предрасположенностью к раку (Тантра) |
| Charcot-Marie-Tooth disease | амиотрофия Шарко-Мари-Тута (dimock) |
| Christmas disease | болезнь Кристмаса (dimock) |
| collagen diseases | коллагенозы (группа заболеваний, характеризующихся диффузным поражением соединительной ткани и сосудов и связанных с повреждением коллагена; некоторые К. б. имеют полигенно обусловленную наследственную предрасположенность, в частности, в связи с изменениями структуры комплекса HLA (гены гистосовместимости) dimock) |
| copper transport disease | синдром Менкеса (НЗЧ, обусловленное врождённым нарушением всасывания меди в кишечнике (гипокупремия организма), при С. М. снижена активность ряда ферментов (супероксиддисмутаза, тирозиназа и др), отмечается тяжелая дегенерация нервной системы, истончение волос и образование на них характерных вздутий и т. д., обычно в возрасте 1-2 лет наступает летальный исход; наследуется по рецессивному сцепленному с полом типу, локус MNK расположен на участке q13. 2-q13. 3 Х-хромосомы dimock) |
| CTX disease | Церебротендинальный ксантоматоз (CatKaiser) |
| Darier disease | фолликулярный дискератоз (НЗЧ кожи, проявляется обычно после полового созревания, характеризуется наличием кератиновых узелков (в основном на спине и голове), деформацией ногтей и др. симптомами; наследуется по аутосомно-доминантному типу, считается, что Б. Д. обусловлена мутациями в одном из генов цитоскелетных белков, вероятно, локализованном на хромосоме 1 dimock) |
| Darier disease | болезнь Дарье (dimock) |
| Dercum disease | болезнь Деркума (нейроэндокринное НЗЧ из группы липидозов, характеризующееся образованием в подкожной клетчатке множественных болезненных липом из-за нарушения нейрогуморальной регуляции жирового обмена; механизм наследования неизвестен dimock) |
| Fabry disease | болезнь Фабри (НЗЧ из группы гликозидозов, обусловленное нарушением обмена гликолипидов в результате дефицита фермента церамид–галактозидазы А; наследуется по рецессивному сцепленному с полом типу, ген GLA локализован на длинном плече Х-хромосомы dimock) |
| Farber disease | болезнь Фарбера (НЗЧ, характеризующееся злокачественным липогранулематозом (очаговым аномальным накоплением липидов, особенно в печени, селезёнке, сердце и лёгких, а также мукополисахаридов) у грудных детей, обусловлена дефицитом фермента церамидазы; наследуется по аутосомно-рецессивному типу dimock) |
| Forbes disease | гликогеноз III типа (НЗЧ, характеризующееся полным или частичным отсутствием активности амило-1,6-глюкозидазы и (или) олиго-1,4-трансглюкозидазы, участвующих в метаболизме гликогена; наследуется по аутосомно-рецессивному типу dimock) |
| Forbes disease | лемидекстриноз (dimock) |
| Garrod disease | алкаптонурия (НЗЧ, характеризующееся нарушением обмена тирозина в результате неспособности печени вырабатывать фермент, расщепляющий гомогентизиновую кислоту, большое количество которой выделяется в моче больных А. ; наследуется по аутосомно-рецессивному типу; известна с 1584 dimock) |
| Gaucher disease | цереброзидный липидоз (Игорь_2006) |
| Gaucher disease | цереброзидоз (Игорь_2006) |
| Gaucher disease | глюкозилцерамидный липидоз (Игорь_2006) |
| Gaucher disease | болезнь Гоше (редкое НЗЧ из группы гликозидозов, характеризующееся избыточным накоплением липидов в некоторых тканях (напр., в селезёнке и др) в результате дефицита фермента глюкоцереброзидазы лизосом; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, хотя может в отдельных случаях передаваться и по аутосомно-доминантному типу с неполным доминированием, ген GCGD локализован на участке q21 хромосомы 1 dimock) |
| Gierke disease | гепато-нефромегальный гликогеноз (dimock) |
| Gierke disease | гликогеноз I типа (НЗЧ, характеризующееся низкорослостью, ожирением (проявляется в основном на лице), гипогликемией, повышенной чувствительностью к инсулину, кардио- и нефромегалией и др.; Б. Г. обусловлена дефицитом активности глюкозо-6-фосфатазы, участвующей в метаболизме гликогена; наследуется по аутосомно-рецессивному типу dimock) |
| Gierke disease | болезнь фон Гирке (Игорь_2006) |
| Gierke disease | болезнь Гирке (dimock) |
| glycogen storage disease | нарушение отложения гликогена (jagr6880) |
| glycogen storage diseases | гликогенозы (группа энзимопатических НЗЧ, связанных с нарушениями функций ферментов, катализирующих процессы расщепления и синтеза гликогена ; к Г. относятся болезни Гирке, Помпе, Форбеса, Андерсен, Мак-Ардла, Герса, Томсона, Хага, Таруи, а также комплексные формы Г dimock) |
| Greenfield disease | поздняя инфантильная лейкодистрофия (НЗЧ, в основе которого – врождённый дефицит активности лизосомной арилсульфатазы А; выделяют 3 формы, различающиеся по возрасту проявления, что зависит от уровня остаточной активности мутантного фермента, после развития заболевания, как правило, быстро наступает летальный исход из-за необратимой атрофии головного мозга; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген ARSB локализован на участке q13. 31-qter хромосомы 22 dimock) |
| Greenfield disease | метахроматическая лейкодистрофия (dimock) |
| Greenfield disease | лейкодистрофия Гринфилда-Шольца (dimock) |
| Greenfield disease | болезнь Гринфилда (dimock) |
| Haag disease | гликогеноз IX типа (НЗЧ, обусловленное дефицитом -фосфорилазы, участвующей в метаболизме гликогена; наследуется по рецессивному сцепленному с полом типу dimock) |
| Haag disease | болезнь Хага (dimock) |
| Hartnup disease | болезнь Хартнупа (НЗЧ, проявляющееся в поражениях кожи и нервной системы, обусловленных нарушением обмена триптофана; наследуется по аутосомно-рецессивному типу dimock) |
| heavy chain disease | болезнь тяжёлых цепей (НЗЧ, обусловленное нарушением синтеза глобулинов, характеризуется повышенным содержанием в моче белка Бен-Джонса (протеинурией), анемией, эозинофилией и другими отклонениями в составе крови, диффузной пролиферацией лимфоцитов костного мозга и др. ; передаётся по аутосомно-рецессивному типу dimock) |
| heavy chain disease | синдром Франклина (dimock) |
| hereditary diseases | наследственные заболевания (заболевания, обусловленные хромосомными или генными мутациями; у человека различают Н. з. с полным проявлением мутации (все хромосомные и некоторые генные) – синдром Дауна, гемофилия, фенилкетонурия и др., с неполным (зависящим от условий среды) проявлением мутаций – некоторые формы диабета, подагра и др., возникающие из-за внешних факторов, но обусловленные генетической предрасположенностью к ним – аллергия, атеросклероз, рахит и др. ; среди генных Н. з. выделяют моногенные и полигенные (мультифакторные), а среди моногенных различают формы с разным типом наследования (аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные, доминантные и рецессивные сцепленные с полом); доля Н. з. составляет около 10% всех заболеваний человека dimock) |
| Hermansky-Pudlah disease | болезнь Хержманского-Пудлака (НЗЧ, форма тромбоцитопатии, характеризуется нарушением структуры и функций тромбоцитов, а также альбинизмом; наследуется по аутосомно-рецессивному типу При Б. Х. -П. имеет место нарушение биогенеза и(или) функций субклеточных органелл – меланосом, лизосом и плотных гранул тромбоцитов Мутация pirl у мышей, моделирующая Б. Х. -П., повреждает?3A-субъединицу адаптерного белкового комплекса AP3, который обеспечивает перенос транспортных везикул от аппарата Гольджи и эндосом к лизосомам и меланосомам dimock) |
| Hers disease | гликогеноз VI типа (НЗЧ, характеризующееся задержкой роста, мышечной слабостью и др. симптомами, обусловлено дефицитом печёночной (но не мышечной) фосфорилазы, что ведёт к накоплению в печени гликогена; передаётся по аутосомно-рецессивному типу, ген PYGL локализован на участке q11. 2-q24. 3 хромосомы 14 dimock) |
| Hippel-Lindau disease | семейный ангиоматоз (dimock) |
| Hippel-Lindau disease | множественный ангиоретикуломатоз (редкое НЗЧ из группы факоматозов, характеризующееся развитием кистозных образований в сетчатке глаза; наследуется преимущественно по аутосомно-доминантному типу с высокой пенетрантностью гена, локус VHL расположен на участке p26 хромосомы 3 dimock) |
| Hirschsprung disease | болезнь Хиршспрунга (генетически гетерогенное НЗЧ, при котором наблюдается врождённое отсутствие внутренних ганглиев, иннервирующих толстую и прилегающие области тонкого кишечника, встречается относительно часто (1/5000), причём у мужчин в 4 раза чаще; один из вариантов Б. Х. связан с микроделецией в теломерном участке q32. 3-q33. 2 хромосомы 13 dimock) |
| Hodgkin disease | лимфогранулематоз (злокачественная опухоль лимфоидной ткани, характеризующаяся наличием аномальных гигантских клеток (клетки Березовского-Штернберга) и иными поражениями лимфатических узлов и др. внутренних органов; этиология точно не установлена – предполагается генетическая либо вирусная природа Б. Х dimock) |
| Hodgkin disease | болезнь Ходжкина (dimock) |
| I-cell disease | муколипидоз II типа (НЗЧ, характеризующееся наличием в клетках соединительной ткани многочисленных включений (inclusion – "I-клетки"), симптомы – задержка роста и т. п.; Б. "I-к. " обусловлена аутосомной мутацией, ведущей к недостатку фермента N-ацетилглюко-заминфосфотрансферазы (в результате не происходит образования маннозо-6-фосфата), ген GNPTA локализован на участке q21-q23 хромосомы 4) |
| I-cell disease | болезнь "I-клеток" |
| Kostmann disease | агранулоцитоз (dimock) |
| Kostmann disease | болезнь Костманна (НЗЧ, характеризующееся аномалиями крови (эозинофилия и др) и костного мозга, наблюдается у грудных детей при неблагоприятном прогнозе; наследуется по аутосомно-рецессивному типу; А. обусловлен дефицитом фактора дифференциации нейтрофилов – локус NDF расположен на участке p21. 3 хромосомы 6 dimock) |
| Krabbe disease | болезнь Краббе (НЗЧ из группы гликозидозов, обусловленное нарушением синтеза цереброзидов и демиелинизацией нервных волокон из-за отсутствия лизосомной бета-галактозидазы (церамидгалактозидазы); наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген GALC сцеплен с хромосомой 17 dimock) |
| Leigh disease | болезнь Ли (НЗЧ, наследственная энцефаломиопатия в детском возрасте, характеризуется повышенной восприимчивостью к инфекциям, мышечной слабостью, гипотонией и др. симптомами; обусловлена мутацией в митохондриальном геноме (вероятно, заменой тимина на гуанин в положении 8993, что ведёт к замене аргинина на лейцин в составе 6-й субъединицы фермента АТФазы) dimock) |
| lysosomal disease | лизосомная болезнь (заболевание, характеризующееся дефицитом ферментов, входящих в лизосомы (болезни Фабри, Гоше, Нимана-Пика, Помпе, Вольмана и др) dimock) |
| Marek disease virus | вирус болезни Марека (герпесвирус, вызывающий лимфому Т-лимфоцитов у домашних кур; геном В. б. М. представляет собой молекулу ДНК длиной в 150 000 пар нуклеотидов dimock) |
| Maroteaux-Lamy disease | дистрофический нанизм (НЗЧ из группы мукополисахаридозов, характеризующееся карликовостью и др. симптомами; в основе Б. М. -Л. лежит дефект фермента арилсульфатазы В; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген ARSB локализован на участке q13. 3 хромосомы 5 dimock) |
| Maroteaux-Lamy disease | болезнь Марото-Лами (dimock) |
| McArdle disease | гликогеноз V типа (НЗЧ, характеризующееся быстрой утомляемостью при прогрессирующей дистрофии мышц, сердечной недостаточностью и др., обусловлено дефицитом мышечной (но не печёночной) фосфорилазы, участвующей в метаболизме гликогена; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, хотя мужчины болеют в 5 раз чаще, чем женщины, локус PYGM расположен на участке q12-q13. 2 хромосомы 11 dimock) |
| McArdle disease | болезнь Мак-Ардла (dimock) |
| Mendelian susceptibility to mycobacterial disease | Менделевская предрасположенность к микобактериальным инфекциям (irinaloza23) |
| Menkes disease | лейциноз (dimock) |
| Menkes disease | декарбоксилазная недостаточность (НЗЧ, обусловленное нарушением обмена аминокислот с разветвлённой цепью (лейцин, валин и изолейцин) из-за дефицита активности их декарбоксилаз; наследуется по аутосомно-рецессивному типу dimock) |
| Menkes disease | болезнь Менкеса (dimock) |
| molecular disease | молекулярное заболевание (одна из форм наследственных заболеваний (в частности, НЗЧ), обусловленная нарушением аминокислотной последовательности в каком-либо белке; термин "М. з. " введён Л. Полингом на основании анализа этиологии серповидно-клеточной анемии dimock) |
| Morquio disease | болезнь Брэйлсфорда-Моркио (Игорь_2006) |
| Morquio disease | болезнь Моркио-Ульриха (Игорь_2006) |
| Morquio disease | синдром Моркио (Игорь_2006) |
| Morquio disease | мукополисахаридоз IV типа (Игорь_2006) |
| Morquio disease | болезнь Моркио (НЗЧ из группы мукополисахаридозов, характеризующееся множественными поражениями скелета из-за нарушения катаболизма мукополисахаридов (кислых гликозаминогликанов) в результате дефицита хондроитин-N-ацетилгексозоаминосульфатсульфатазы (тип А; ген этого фермента локализован на участке q24. 3 хромосомы 16 человека) или -D-галактозидазы (тип В); наследуется по аутосомно-рецессивному типу dimock) |
| Nieman-Pick disease | фосфатидный липидоз (НЗЧ из группы липидозов, характеризуется увеличением печени, селезёнки, лимфатических узлов, прогрессирующим исхуданием, наличием в кроветворных органах фосфатид-позитивных крупных вакуолизированных клеток, умственной отсталостью, нарушениями органов чувств, летальный исход наступает в первые годы жизни; обусловлено нарушением обмена сфингофосфолипидов вследствие дефицита кислой сфингомиелиназы; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген SMPD1 локализован на участке p15 хромосомы 11 dimock) |
| Nieman-Pick disease | болезнь Ниманна-Пика (dimock) |
| Norrie disease | болезнь Норри (НЗЧ, характеризующееся ранней дисплазией сетчатки и др. нарушениями зрения, приводящими к полной слепоте, умственной отсталостью, глухотой и др. ; наследуется по рецессивному сцепленному с полом типу, локус NDP расположен на участке p11. 3-p11. 23 X-хромосомы dimock) |
| Norum disease | болезнь Норума (НЗЧ, характеризующееся аномальным накоплением лецитина и неэтерифицированного холестерина в крови, почечной недостаточностью, гипохромной анемией; обусловлена дефицитом лецитин-холестеринацетилтрансферазы (ген LCAT локализован на участке q22. 1 хромосомы 16), наследуется по аутосомно-рецессивному типу dimock) |
| Owren disease | парагемофилия (dimock) |
| Owren disease | болезнь Оврена (НЗЧ, геморрагический диатез, характеризуется дефицитом фактора V свёртывания крови (проакселерин); наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген F5 локализован на участке q22-q23 хромосомы 1 dimock) |
| Paget disease | деформирующий остоз (dimock) |
| Paget disease | деформирующая остеодистрофия (Игорь_2006) |
| Paget disease | деформирующий остеит (устар. Игорь_2006) |
| Paget disease | болезнь Педжета (НЗЧ, характеризующееся дистрофией одной или нескольких костей (трубчатые кости изгибаются и утолщаются, поражение костей черепа приводит к увеличению окружности головы и т.п.); наследуется по аутосомно-доминантному типу, локус PDB расположен на участке p21. 3 хромосомы 6 dimock) |
| Parkinson disease | дрожательный паралич (НЗЧ, характеризующееся тремором (дрожанием) и др. проявлениями поражений головного мозга; предположительно передаётся по аутосомно-доминантному типу (с низкой пенетрантностью) dimock) |
| Parkinson disease | болезнь Паркинсона (dimock) |
| Pelizaeus-Merzbacher disease | болезнь Пелицеуса-Мерцбахера (НЗЧ, форма лейкодистрофии; передаётся по рецессивному сцепленному с полом типу, обусловлено дефектом протеолипидного белка, ген которого (PLP) локализован на участке q21. 33-q22 Х-хромосомы dimock) |
| polygenic disease | полигенное заболевание (Саркоидоз является полигенным, многофакторным заболеванием, при котором различные гены изменяют иммунные реакции на специфические антигенные стимулы. — Sarcoidosis is a polygenic, multifactorial disease in which different genes alter immune responses to specific antigenic stimuli.  spulmo.ru Alex_Odeychuk) |
| polygenic diseases | полигенные болезни (обусловлены взаимодействием множества независимых генов. Человек, унаследовавший определенную комбинацию генов, предрасположен к болезни, развитию которой способствуют также неблагоприятные внешние факторы Игорь_2006) |
| Pompe disease | генерализованный гликогеноз (dimock) |
| Pompe disease | кардиальный гликогеноз (наследственный дефицит кислой альфа-1,4-глюкозидазы (кислой мальтазы), что приводит к аномальному накоплению гликогена в клетках, генерализованной мышечной гипотонии, снижению глубоких сухожильных рефлексов, затруднению дыхания и к другим симптомам Игорь_2006) |
| Pompe disease | дефицит кислой мальтазы (Игорь_2006) |
| Pompe disease | гликогеноз II типа (НЗЧ, характеризующееся цианозом, гипертрофией языка, отёками, тахикардией, удушьем и др. ; Б. П. летальна в первый год жизни; обусловлена дефицитом фермента кислой a-1,4-глюкозидазы, участвующей в метаболизме гликогена; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген GAA локализован на участке q23 хромосомы 17 dimock) |
| Recklinghausen disease | нейрофиброматоз I типа (dimock) |
| Recklinghausen disease | болезнь Реклингхаузена (относительно распространённое НЗЧ (мутантный аллель встречается с частотой около 1/3000), характеризующееся аномальным ростом шванновских клеток, образованием множественных подкожных "узлов" (фибром) и "пятнистой" пигментацией кожи ("кофейные пятна"); наследуется по аутосомно-доминантному типу, локус NF1 расположен на участке q11.2 хромосомы 17 dimock) |
| Refsum disease | болезнь Рефсума (НЗЧ, характеризующееся комплексом аномалий (пигментный ретинит, хронические полинейропатии, симметричные поражения суставов, изменения в электрокардиограмме и др), обусловлена дефицитом фермента оксидазы фитановой кислоты; наследуется по аутосомно-рецессивному типу dimock) |
| runt disease | рант-болезнь (заболевание, обусловленное (в экспериментальных условиях) реакцией трансплантата против хозяина в иммунологически незрелом организме; выраженность Б. к. зависит от числа пересаженных клеток dimock) |
| runt disease | болезнь карликовости (dimock) |
| Sandhoff disease | болезнь Сандгоффа (dimock) |
| Sandhoff disease | II болезнь Сандгоффа (НЗЧ, характеризующееся резкими нейрологическими отклонениями; обусловлено мутацией в составе гена -субъединицы гексозаминидазы, что приводит к аномальному отложению ганглиозидов; по симптомам Б. С. близка к болезни Тея-Сакса ; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген HEXB локализован на участке q13 хромосомы 5 dimock) |
| Sanfilippo disease | болезнь Санфилиппо (НЗЧ из групп гликозидозов и мукополисахаридозов, обусловленное недостаточностью одного из ферментов, участвующих в обмене гепарансульфата (гепарансульфат-сульфатаза; N-ацетил–D-глюкозаминидаза; -глюкозаминидаза – соответственно, выделено 3 типа Б. С); наследуется по аутосомно-рецессивному типу dimock) |
| Scheie disease | мукополисахаридоз I (НЗЧ, обусловленное дефицитом фермента -идуронидазы и проявляющееся в своеобразных чертах лица (голова увеличена по типу долихоцефалии), кифозе нижних отделов позвоночника, пупочной грыже, прогрессирующей умственной отсталости и др. ; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген IDUA локализован на участке p16 хромосомы 4 dimock) |
| Scheie disease | мукополисахаридоза I (dimock) |
| Scheie disease | синдром Гурлер (dimock) |
| Scheie disease | гаргоилизм (dimock) |
| Scheie disease | болезнь Шейе (dimock) |
| Seitelberger disease | болезнь Зейтельбергера (НЗЧ, характеризующееся нарушением обмена веществ с прогрессирующей липоидной дегенерацией в центральной нервной системе (ведёт к амавротической идиотии и др. последствиям); наследуется по аутосомно-рецессивному типу; обусловлено дефектом фермента -N-ацетилгалактозаминидазы, ген NAGA локализован на участке q13-qter хромосоме 22 dimock) |
| Sly disease | болезнь Слая (НЗЧ, форма мукополисахаридоза (VII), характеризуется черепно-лицевыми аномалиями, поражениями костей и суставов, гепатомегалией и др. ; обусловлена дефицитом -глюкуронидазы и проявляется в аномальном накоплении хондроитинсульфатов в соединительной ткани, ген GUSB локализован на участке q22 хромосомы 7 dimock) |
| startle disease | гиперэкплексия (НЗЧ нейрологического типа, характеризующееся ригидностью мышц, мышечными спазмами в ответ на внезапные раздражители ("startle"), грыжей и др. ; наследуется по аутосомно-доминантному типу, фактор Г. локализован на длинном плече хромосомы 5 dimock) |
| Stuart-Prauer disease | болезнь Стюарта-Прауэр (НЗЧ, геморрагический диатез, характеризуется дефицитом фактора Х свёртывания крови (тромбокиназа, КФ 3. 4. 21. 6) и наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген F10 локализован на участке q34 хромосомы 13 dimock) |
| Tangeur disease | Танжерская болезнь (НЗЧ, характеризующееся отсутствием в крови -липопротеидов dimock) |
| Tarui disease | гликогеноз VII типа (НЗЧ, обусловленное нехваткой или полным отсутствием мышечной фосфофруктокиназы и характеризующееся мышечной слабостью, повышенной утомляемостью; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген PFKM локализован на длинном плече хромосомы 1 dimock) |
| Tarui disease | болезнь Таруи (dimock) |
| Tay-Sachs disease | болезнь Тея-Сакса (НЗЧ из групп амавротических идиотий и гликозидозов, характеризующееся отсутствием гексозаминидазы А; летально в раннем возрасте (обычно 4-6 месяцев); наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген HEXA локализован на участке q23-q24 хромосомы 15 dimock) |
| Thomsen disease | болезнь Томсена (НЗЧ, форма врождённой миопатии, проявляется сразу после рождения и характеризуется произвольными движениями мышц наряду с их усиленным сокращением; в большинстве случаев наследуется по аутосомно-доминантному типу (известны аутосомно-рецессивные случаи, характеризующиеся большей тяжестью), локус Б. Т. расположен на участке q35 хромосомы 7 dimock) |
| transmittable disease | генетическая болезнь (bigmaxus) |
| transmittable disease | передаваемая через поколения болезнь (bigmaxus) |
| Unverricht-Lundborg disease | болезнь Унферрихта-Лундборга (dimock) |
| Urbach-Wiethe disease | липоидный протеиноз (НЗЧ, характеризующееся поражениями кожи и слизистых оболочек, обусловленными нарушением липидного и белкового обменов; в частности, происходит аномальное отложение нерасщеплённого белка (парапротеина); наследуется по рецессивному типу dimock) |
| von Willebrand disease | атромбопеническая пурпура (Игорь_2006) |
| von Willebrand disease | конституциональная тромбопатия Виллебранда-Юргенса (Игорь_2006) |
| von Willebrand disease | сосудистая псевдогемофилия (Игорь_2006) |
| von Willebrand disease | синдром Юргенса (Игорь_2006) |
| von Willebrand disease | ангиогемофилия (Игорь_2006) |
| von Willebrand disease | сосудистая гемофилия (Игорь_2006) |
| von Willebrand disease | конституциональная тромбопатия (Игорь_2006) |
| von Willebrand disease | геморрагическая капилляропатия (Игорь_2006) |
| von Willebrand disease | наследственная псевдогемофилия (Игорь_2006) |
| von Willebrand disease | болезнь фон Виллебранда (НЗЧ, обусловленное дефицитом или отсутствием фактора фон Виллебранда в крови, что приводит к трудноостанавливаемым кровотечениям (включая кровотечения внутри слизистых оболочек тканей) dimock) |
| Wilson disease | гепато-церебральная дистрофия (НЗЧ, характеризующееся нарушением экскреции ионов меди с жёлчью и их включения в церулоплазмин, сопровождающимся циррозом печени и дистрофическими процессами в головном мозге; наследуется по аутосомно-рецессивному типу – локус WND расположен на участке q14. 2-q21 хромосомы 13 dimock) |
| Wilson disease | болезнь Вильсона (dimock) |
| Wolman disease | болезнь Вольмана (НЗЧ из группы липидозов (нарушения липидного обмена), характеризующееся ксантоматозом (подкожными отложениями триглицеридов и холестерина) и обызвествлением надпочечников, что является следствием недостаточности кислой лизосомной липазы; ген LIPA локализован на на участке q24-q25 хромосомы 10 dimock) |
| x-linked disease | икс-хромосомная болезнь (заболевание, возникающее вследствие мутации в половой хромосоме jagr6880) |
