Terms for subject Genetics containing cystic fibrosis

English	Russian
cystic fibrosis	муковисцидоз (одно из наиболее распространенных НЗЧ (у белой расы), характеризующееся выработкой аномальных гликопротеинов и поражением слизистых оболочек; передаётся по аутосомно-рецессивному типу – ген CFTR локализован на участке q21 хромосомы 7 (в 1989 под руководством Л. Цуй была определена молекулярная структура гена CFTR и расшифрована аминокислотная последовательность кодируемого продукта); частота аллеля в некоторых группах населения может достигать 5% (у европеоидов в среднем – 1/2000); в настоящее время известно уже более 150 различных мутаций гена М., наиболее распространённой из которых (до 50%) является делеция 508-го кодона в 10-м экзоне с потерей фенилаланина в полипептиде (обозначается DF508) dimock)
cystic fibrosis transmembrane regulator	трансмембранный регулятор муковисцидоза (трансмембранный белок, выполняющий функции "канала" ионов хлора, состоит из 2 трансмембранных и 2 АТФ-связывающих доменов, разделённых регуляторным доменом; мутации в гене CFTR лежат в основе муковисцидоза ; в геноме человека ген CFTR (состоит из 27 экзонов и занимает около 230 тыс. пар нуклеотидов) локализован на длинном плече хромосомы 7 dimock)