 |
| English | Russian |
| congenital adrenal hyperplasia | врождённая гиперплазия надпочечников (НЗЧ, характеризующееся избыточной функцией надпочечников, обусловлено дефицитом фермента 21-гидроксилазы стероидов, ген которого расположен на участке p21-p33 хромосомы 6; передаётся по аутосомно-рецессивному типу dimock) |
| congenital anhydrosis | врождённый ангидроз (НЗЧ из группы ангидратических синдромов, характеризующееся полной дистрофией потовых желёз; наследуется по аутосомно-рецессивному типу dimock) |
| congenital diskeratosis | врождённый дискератоз (НЗЧ из группы ангидратических синдромов, характеризующееся нарушением физиологических процессов ороговения; наследуется по рецессивному сцепленному с Х-хромосомой типу, локус DKC расположен на участке q27-q28 X-хромосомы dimock) |
| congenital errors of metabolism | врождённые ошибки метаболизма (случаи наследуемого нарушения способности осуществлять определенные ферментативные реакции; первые формы В. о. м. были описаны А. Гарродом в 1902-08 dimock) |
| congenital lactose intolerance | врождённая непереносимость лактозы (наследственное заболевание, связанное с нарушением фермента лактозы jagr6880) |
| multiple congenital abnormalities | множественные врождённые дефекты (наличие двух и более врождённых дефектов развития и генетических патологий; составляют до 10% от всех врождённых патологий человека, в частности, М. в. д. отмечаются при синдромах генных последовательностей dimock) |