English | Russian |
Leigh disease | болезнь Ли (НЗЧ, наследственная энцефаломиопатия в детском возрасте, характеризуется повышенной восприимчивостью к инфекциям, мышечной слабостью, гипотонией и др. симптомами; обусловлена мутацией в митохондриальном геноме (вероятно, заменой тимина на гуанин в положении 8993, что ведёт к замене аргинина на лейцин в составе 6-й субъединицы фермента АТФазы) dimock) |