Loss-of-function polymorphisms genet.

[Shokolapka]

Добрый вечер!

Помогите, пожалуйста, красиво перевести фразу Loss-of-function polymorphisms
Вот контекст:
Loss-of-function polymorphisms of MC1R lead to a fair-skinned, sun-sensitive, and cancer-prone
phenotype [62–64]. The major MC1R polymorphisms among human populations are the so-called “red
hair colored” (RHC) genotypes that yield a characteristic UV-sensitive and melanoma-prone phenotype,
namely propensity for sun burning rather than tanning, fair skin complexion, freckling and red/blonde
hair.

Можно ли сказать "полиморфная форма MC1R с потерей функциональности"? Криво звучит, но смысл я (возможно, ошибочно) воспринимаю так.

[glomurka]

как я понимаю, речь о нефункциональных аллелях гена MC1R

[Shokolapka]

Наверное, нужно было еще и эту часть выложить. Простите.

The RHC phenotype include R151C, R160W and D294H MC1R genotypes [65–67]. In these cases, there is blunted cAMP production in melanocytes, and the skin produces less of the highly UV-protective dark brown/black pigment species known as eumelanin. Instead, there is production of a red/blonde pigment known as pheomelanin that is much less effective at blocking incoming UV energy and may even potentiate UV-induced oxidative injury. Without effective cAMP induction in melanocytes, as is the case in MC1R-defective individuals, the skin cannot accumulate significant amounts of eumelanin and therefore will be prone to UV damage and carcinogenesis.

Нашла, что вот эти самые R151C, R160W and D294H являются рецессивными мутациями гена MC1R. И, исходя из текста, продукция цАМФ все же идет, но снижена. Т.е., наверное, их некорректно будет назвать нефункциональными? Или можно? Я с генетикой давно дела не имела, подзабыла терминологию.
Спасибо, что помогаете;)

[glomurka]

>> Т.е., наверное, их некорректно будет назвать нефункциональными? Или можно?
мне кажется, что тут вопрос не генетический, а семантический :) Я все, что не работает как надо, называю нефункциональным.
Но если хочется отразить в формулировке возможность сниженной активности, попробуйте назвать "аллель с пониженной функциональностью". В любом случае, кто прочитает текст дальше, сам разберется.

[Shokolapka]

Спасибо большое за помощь!:)