gain-of-function дословно переводится, конечно, как "прирост, приобретение функции", вот только в генетическом контексте это некорректно - в результате мутации функция не столько "прирастает", сколько извращается. Как правило, такие мутации доминантны, поскольку мешают олигомеризоваться и функционировать белку, в том числе, считанному с нормальной копии гена, и даже приводя к накоплению конгломератов белка в цитоплазме. Нередко к аналогичному эффекту в эксперименте или в результате мутации (напр., дупликации) приводит гиперэкспрессия какого-то белка. Такое ощущение, что термин "gain-of-function" ввели по принципу антонима к loss-of-function (мутация, приводящая к потере белком его функции). А может, как раз учитывали, что эффект от такой мутации подобен эффекту от гиперэкспрессии, хотя gain of fanction может быть и точечной мутацией. Честно говоря, я оставила в диссере gain-of-function в оригинале. Мутация типа "gain-of-function" вызывает, как правило, более суровые изменения в фенотипе, чем мутация loss-of-function.
|