DictionaryForumContacts

 FunkyCamomila

link 2.03.2012 6:54 
Subject: мутации c.2779delG, p.Ala927Leufs*21 genet.
Здравствуйте. В русскоязычных поисковых системах не встречается. В иностранных первое отностися к DNA all exone, второе - к protein change. Выявлено при анализе ДНК пациентки.
Спасибо!

 Игорь_2006

link 2.03.2012 8:35 
Это обозначения мутаций, они, естественно, не переводятся.
Можно, пофантазировать о смысле. По-видимому, delG означает делецию гуанина, а Ala...Leu замену аланина на лейцин (ил наоборот - в аминокислотной последовательности). Номера - порядковые номера в последовательности.

 FunkyCamomila

link 2.03.2012 9:29 
Спасибо за поддержку. Ваши фантазии верны, в справке об этом говорится. То есть русскоязычный врач-генетик поймет, о чем речь? Непонятно только, почему это никак не освещается в русском инете.

 

You need to be logged in to post in the forum