 |
| |||
| cystic fibrosis (одно из наиболее распространенных НЗЧ (у белой расы), характеризующееся выработкой аномальных гликопротеинов и поражением слизистых оболочек; передаётся по аутосомно-рецессивному типу – ген CFTR локализован на участке q21 хромосомы 7 (в 1989 под руководством Л. Цуй была определена молекулярная структура гена CFTR и расшифрована аминокислотная последовательность кодируемого продукта); частота аллеля в некоторых группах населения может достигать 5% (у европеоидов в среднем – 1/2000); в настоящее время известно уже более 150 различных мутаций гена М., наиболее распространённой из которых (до 50%) является делеция 508-го кодона в 10-м экзоне с потерей фенилаланина в полипептиде (обозначается DF508) dimock) | |||
| CF (mazurov) | |||
| mucoviscidosis; viscidosis; cystic fibrosis (Alexander Demidov); Clarke-Hadfield syndrome; viscidosis (фиброзно-кистозная дегенерация поджелудочной железы); Burkholderia (болезнь, вызываемая бактерией Burkholderia cepacia zefirekler); cystic fibrosis (pancreas) | |||
| cystic fibrosis of pancreas; fibrocystic disease of pancreas | |||
|
муковисцидоз : 16 צירופים, 5 נושאים |
| גנטיקה | 2 |
| ניסוי קליני | 2 |
| פַרמָקוֹלוֹגִיָה | 1 |
| רְפוּאִי | 10 |
| רוקחות ופרמקולוגיה | 1 |