 |
| |||
| болезнь Канавана (dimock); губчатая дегенерация мозга (НЗЧ, форма лейкодистрофии, характеризуется недостатком фермента аспартоацилазы и повышенным содержанием в моче, плазме и костном мозге метаболита N-ацетиласпарагиновой кислоты, летальна в раннем возрасте; передаётся по аутосомно-рецессивному типу dimock) | |||