| gen. |
Scheie disease (НЗЧ, обусловленное дефицитом фермента -идуронидазы и проявляющееся в своеобразных чертах лица (голова увеличена по типу долихоцефалии), кифозе нижних отделов позвоночника, пупочной грыже, прогрессирующей умственной отсталости и др. ; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген IDUA локализован на участке p16 хромосомы 4 dimock); gargoilism (НЗЧ, обусловленное дефицитом фермента -идуронидазы и проявляющееся в своеобразных чертах лица (голова увеличена по типу долихоцефалии), кифозе нижних отделов позвоночника, пупочной грыже, прогрессирующей умственной отсталости и др. ; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген IDUA локализован на участке p16 хромосомы 4 dimock); Hurler syndrome (НЗЧ, обусловленное дефицитом фермента -идуронидазы и проявляющееся в своеобразных чертах лица (голова увеличена по типу долихоцефалии), кифозе нижних отделов позвоночника, пупочной грыже, прогрессирующей умственной отсталости и др. ; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген IDUA локализован на участке p16 хромосомы 4 dimock) |
