 |
| |||
| болезнь Краббе (НЗЧ из группы гликозидозов, обусловленное нарушением синтеза цереброзидов и демиелинизацией нервных волокон из-за отсутствия лизосомной бета-галактозидазы (церамидгалактозидазы); наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген GALC сцеплен с хромосомой 17 dimock) | |||
| болезнь Краббе-Бенеке (наследуемая энцефалопатия детского возраста, обусловленная снижением активности галактозилцерамид-Я-галактозидазы, с быстро прогрессирующей церебральной дегенерацией, демиелинизацией, проявляющаяся повышением мышечного тонуса, приступами гиперпирексии и нарушениями интеллекта Игорь_2006); глобоидно-клеточная лейкодистрофия Краббе (Игорь_2006); диффузный инфантильный склероз Крабе (Игорь_2006); шаровидная лейкодистрофия (Игорь_2006); галактозилцерамидоз (Игорь_2006); галактозилцерамидлипидоз (Игорь_2006) | |||
| Krabbe disease: 11 Phrasen in 1 Thematik |
| Medizin | 11 |