English | Russian |
acanthocytaric hemolytic anemia | акантоцитарная гемолитическая анемия (форма гемолитической анемии, при которой появляются эритроциты с характерными выростами на оболочке (акантоциты); наследуется по аутосомно-рецессивному типу dimock) |
anemia pernicitosa | пернициозная анемия (dimock) |
anemia pernicitosa | болезнь Аддисона (прогрессирующая форма анемии, возникающая при нарушении усвоения витамина В12 ; одной из форм этиологии П. а. является наследственная, связанная с генетически детерминированным недостатком витамин-В12-связывающего фактора крови (белка транскобаламина-II: ген TCN2 локализован на длинном плече хромосомы 22); тип наследования не установлен dimock) |
Cooley's anemia | анемия Кули (НЗЧ, форма гемолитической анемии, обусловленное мутациями гена бета-гемоглобина (различного типа – напр., приводящие к образованию гемоглобина Лепора или гемоглобина Кения, мутации в области промотора и т.п.); при -Т. увеличено содержание фетального гемоглобина, мутации могут ослаблять синтез -гемоглобина (+-талассемия) или полностью его блокировать (0-талассемия); относительно более широкое распространение -Т. в тропиках связано с тем, что больные имеют преимущества в связи с устойчивостью к малярии dimock) |
Cooley's anemia | -талассемия (dimock) |
enzymopenic anemia | энзимопеническая анемия (групповое название гемолитических анемий, возникающих в результате наследственной недостаточности различных ферментов; наиболее известна Э. а., связанная с дефицитом глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы dimock) |
Fanconi anemia | АФ (MichaelBurov) |
Fanconi's anemia | АФ (MichaelBurov) |
Fanconi's anemia | анемия Фанкони (НЗЧ, одна из форм гипопластической анемии, выражающаяся в общем угнетении кроветворных функций костного мозга; обусловлена наличием хромосомных аберраций различного типа (как правило, обменов между негомологичными хромосомами), что является следствием нарушения процессов репарации ДНК, – один из вероятных локусов (FA1) сцеплен с длинным плечом хромосомы 20 человека dimock) |
hemolytic anemia | гемолитическая анемия (группа заболеваний, характеризующихся усиленным разрушением эритроцитов и, соответственно, усиленным эритропоэзом; известно не менее 10 форм Г. а., обусловленных дефицитом различных ферментов – фосфоглицераткиназы (локус PGK1 – Xq13), альдолазы-А (ALDOA – 16q22-q24), гексокиназы (HK1 – 10q22), глутатионредуктазы (GSR – 8p21. 1) и др. ; наблюдается при различных гемоглобинопатиях, талассемии и др dimock) |
hypochromic anemia | гипохромная анемия (форма анемии, при которой происходит уменьшение содержания гемоглобина в эритроцитах; одна из форм Г. а. – атрансферринемия dimock) |
megaloblastic anemia | мегалобластическая анемия (форма негемолитической анемии, обусловленная дефицитом дигидрофолатредуктазы (ген DHFR локализован на участке q11. 2-q13. 2 хромосомы 5); наследуется по аутосомно-рецессивному типу dimock) |
ovalocytic hemolytic anemia | овалоцитарная гемолитическая анемия (форма гемолитической анемии, при которой доля эритроцитов, имеющих овальную форму (овалоцитов), резко увеличивается (в норме в крови их 8-15%); наследуется по аутосомно-доминантному типу; по-видимому, имеется два гена О. г. а., один из которых сцеплен с геном резус-фактора dimock) |
primary diserythropoietic anemia | первичная дизэритропоэтическая анемия (редкое НЗЧ, проявляющееся в недостаточной выработке зрелых эритроцитов в результате нарушений митозов и структуры оболочек при эритропоэзе и избыточной гибели первичных ядерных эритроцитов; наследуется по аутосомно-рецессивному типу dimock) |
sickle-cell anemia | дрепаноцитоз (форма гемоглобинопатии, выражающаяся в продуцировании эритроцитов серповидной формы, которые могут закупоривать капилляры; С. а. обусловлена мутацией, приводящей к замене глутаминовой кислоты на валин в -цепи гемоглобина (гемоглобин S): собственно С. а. имеет место при гомозиготной SS-гемоглобинопатии; также к С. а. относят гетерозиготные формы, сочетающие гемоглобин S с гемоглобином F, талассемией и др dimock) |
sideroblastosis anemia | сидеробластная анемия (dimock) |
sideroblastosis anemia | железорефракторная сидеробластная анемия (группа патологических состояний, характеризующихся нарушением активности ферментных систем, участвующих в синтезе гема ; одна из форм Ж. а. – НЗЧ (нарушение синтеза гема на этапе образования протопорфирина), передаваемое по рецессивному сцепленному с полом типу; локус этой формы (ASB) расположен на участке p11. 21-q21. 31 Х-хромосомы dimock) |
spherocytic anemia | сфероцитарная микросфероцитарная гемолитическая анемия (dimock) |
spherocytic anemia | микроцитемия (dimock) |
spherocytic anemia | болезнь Минковского-Шоффара (НЗЧ из группы гемолитических анемий, характеризуется патологическим увеличением количества эритроцитов сферической формы в крови; наследуется по аутосомно-доминантному типу, обусловлена мутациями в гене, кодирующем спектрин, локализованном на участке p14 Х-хромосомы dimock) |